Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) – Ursachen, Pathophysiologie, Behandlung

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine Erbkrankheit, die zu einem irreversiblen Rückgang der Nierenfunktion führt. Die Krankheit ist durch die Bildung vieler Zysten in den Nieren gekennzeichnet. Es gibt zwei vererbte Formen: die autosomal-dominante PKD, die bei Erwachsenen auftritt, und die autosomal-rezessive PKD bei Kindern. Die autosomal dominante PKD wird durch eine Genmutation in PKD1 oder PKD 2 verursacht. Die Krankheit ist durch eine zystische Expansion der Nieren gekennzeichnet, die im Laufe der Zeit zu einer fortschreitenden Nierenvergrößerung und Niereninsuffizienz führt, bis sich eine Niereninsuffizienz im Endstadium entwickelt.