Neurofibromatose

Raghavendra Babu. Neurofibromatose ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei medizinischen Untersuchungen häufig getestet wird.- Es handelt sich um eine autosomal dominante Störung, die alle drei Keimblätter betrifft und zu verschiedenen Symptomen wie Hautläsionen, kognitiven Problemen und Skelettanomalien wie Skoliose und Pseudarthrose führt.- Es gibt verschiedene Arten der Neurofibromatose, wobei NF1 die häufigste ist (90 %) und NF2 für 2-10 % der Fälle verantwortlich ist.- NF1 wird durch eine Mutation eines Tumorsuppressorgens verursacht, die das Neurofibromin-Protein beeinträchtigt, während NF2 durch einen Gendefekt auf Chromosom 22 verursacht wird, der die Merlin-Proteinsynthese beeinträchtigt.- Weitere Erscheinungsformen der Neurofibromatose sind Optikusgliome, axilläre Sommersprossen und Cafe-au-lait-Flecken. Das Risiko einer bösartigen Erkrankung liegt bei bis zu 8 %.www.OrthopaedicAcademy.co.ukDieses Lehrvideo ist besonders hilfreich für Kandidaten, die sich auf die folgenden orthopädischen Prüfungen vorbereiten: FRCS , European Board (FEBOT) , SICOT Diploma und Arabic Boards.