Angelman-Syndrom
Beschreibung des Materials
Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine mangelhafte Genexpression der E3-Ubiquitin-Proteinligase (auch bekannt als UBE3A) verursacht wird und erstmals 1965 von Dr. Harry Angelman beschrieben wurde. Zu den charakteristischen Befunden des Angelman-Syndroms gehören eine schwere Entwicklungsverzögerung und eine Bewegungs- oder Gleichgewichtsstörung, in der Regel in Form von Gangataxie und/oder zitternden Bewegungen der Gliedmaßen.
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