Drittventrikulostomie bei einem Fall von gutartigem Aicardi-Syndrom mit obstruktivem Hydrocephalus

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Neurochirurgie

Beschreibung des Materials

Das Aicardi-Syndrom (AS) ist eine seltene neurogenetische Erkrankung, die klinisch in den meisten Fällen durch die klassische Trias von Agenesie des Corpus callosum, infantilen Spasmen und chorioretinalen Lakunen diagnostiziert wird. Es handelt sich um eine dominante genetische Störung, die mit dem X-Chromosom verknüpft ist und meist Frauen betrifft, wobei die in den letzten 7 Jahren in der Literatur gemeldeten Fälle bei männlichen Patienten tödlich enden.Bislang wurden weltweit etwa 408 Fälle gemeldet, obwohl die Prävalenz vermutlich in die Tausende geht. Der Verdacht stützt sich auf klinische Manifestationen und radiologische Aufnahmen des zentralen Nervensystems, in der Regel im Alter von 3 bis 5 Monaten, wobei Berichte bis ins Erwachsenenalter vorliegen. In der Literatur gibt es nur sehr wenige Berichte über Fälle mit gutartigem klinischem Verlauf.Einer der ersten gutartigen Fälle wurde 2008 gemeldet und zeigte eine geringe okuläre Morbidität, das Fehlen von Epilepsie und neuronaler Migration sowie eine angemessene psychomotorische Entwicklung.Es muss vom Aicardi-Goutieres-Syndrom unterschieden werden, das durch eine früh einsetzende Enzephalopathie gekennzeichnet ist, die nicht mit einer geistigen oder körperlichen Behinderung einhergeht und mit einer Verkalkung der Basalganglien verbunden ist.

 

Tags: Hydrozephalus


Mateusz Polak
Editor

Mateusz Polak

Arzt

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