Noonan-Syndrom - eine genetische Erkrankung

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Für Studenten

Beschreibung des Materials

Das Noonan-Syndrom (NS) ist eine genetische, autosomal-dominant Erkrankung, die mit Kleinwuchs, variabler intellektueller Leistungsfähigkeit, Pterygium colli und Hypertelorismus (anormal vergrößerter Abstand zwischen den Augenhöhlen) einhergeht. Es besteht auch eine starke Assoziation mit angeborenen Herzfehlern, meistens Pulmonalstenose und hypertropher Kardiomyopathie (bei 20 %).

Tags: Studenten Pathophysiologie Noonan-Syndrom genetische Erkrankung Pterygium colli


Agnieszka Sepioł
Editor

Agnieszka Sepioł

Arzt

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