Noonan-Syndrom - eine genetische Erkrankung
Beschreibung des Materials
Das Noonan-Syndrom (NS) ist eine genetische, autosomal-dominant Erkrankung, die mit Kleinwuchs, variabler intellektueller Leistungsfähigkeit, Pterygium colli und Hypertelorismus (anormal vergrößerter Abstand zwischen den Augenhöhlen) einhergeht. Es besteht auch eine starke Assoziation mit angeborenen Herzfehlern, meistens Pulmonalstenose und hypertropher Kardiomyopathie (bei 20 %).
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